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19/05/2013

Des nouvelles de l'AFM-téléthon

Cela fait un bout de temps que je ne vous ai pas donné des nouvelles de cette association.

Tout d'abord, le résultat final du Téléthon 2012 est de : 88 156 400 euros ! Ce montant dépasse largement les dons promis les 8 et 9 décembre derniers. Ils vous remercient, vous les donneurs, tous ceux qui se sont impliqués d'une façon ou d'une autre dans le téléthon de près ou de loin !

 

L'actu de la myologie

DMD : de nouveaux outils pour mesurer la fonction des membres supérieurs
 

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’enfant. Due à l’absence, génétiquement déterminée, de dystrophine, elle entraine un déficit musculaire progressif compliqué, à terme, de complications cardiaques et respiratoires. Si le processus dégénératif touche initialement les membres inférieurs, l’atteinte progresse invariablement en direction des muscles des membres supérieurs. L’appréhension du déficit et de son impact fonctionnel sont plus difficiles pour ce compartiment anatomique.
Dans un article publié en décembre 2012, un groupe de chercheurs et cliniciens français de l’Institut de Myologie (Paris) rapporte la mise au point de nouveaux outils dynamométriques pour évaluer respectivement le "grip" manuel, la pince pouce-index et la flexion-extension de poignet (respectivement dénommés Myo-Grip, Myo-Pinch, et Myo-Wrist). Des analyses comparatives ont été effectuées à la fois pour ces nouveaux outils et pour des tests déjà validés et utilisés en pratique courante (Mesure de Fonction Motrice ou MFM, score de Brooke…) chez 30 sujets atteints de DMD en fauteuil roulant et chez 30 volontaires sains appariés pour l’âge. ,A l’exception de Myo-Wrist qui peut poser des problèmes d’interprétation en cas de rétractions importantes du poignet, les autres outils s’avèrent intéressants, reproductibles et bien corrélés avec les méthodes de mesure déjà utilisées.

 

L'actu de la myologie

Syndrome myasthénique congénital : une surveillance accrue s’impose lors d’une grossesse.

Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) constituent un ensemble hétérogène de maladies caractérisés par une transmission héréditaire et des symptômes témoignant du dysfonctionnement de la jonction neuromusculaire (paralysies fluctuantes préférentiellement au niveau des muscles oculaires et/ou bulbaires) . Leur réponse au traitement anti-cholinestérasique est souvent décevante sauf exception. La peur, légitime, de voir la maladie s’aggraver lors de la grossesse, reste un sujet de discussion avec l’équipe médicale chargée du suivi.
Dans un article publié en octobre 2012, une équipe l’Institut de Myologie (Paris) fait état d’une enquête rétrospective conduite chez huit patientes chez qui le diagnostic clinique et génétique de SMC était bien documenté (4 avec mutations du récepteur à l’acétylcholine, 2 avec mutation COL-Q, 1 avec mutation GFPT1 et 1 avec mutation DOK-7) de même que leur passé obstétrical. Dix-sept grossesses menées à terme ont été ainsi analysées en détails, tant du point de vue maternel que de celui du nouveau-né. Chez six patientes, on note une aggravation des symptômes durant cette période, l’une d’entre elles nécessitant même une hospitalisation en réanimation après l’accouchement. Parmi les 17 enfants issus de ces grossesses, un a présenté une malformation cardiaque (atrésie de l’artère pulmonaire) et un autre, un syndrome myasthénique néonatal transitoire. Malgré cela, les auteurs estiment que ces risques sont, à titre individuel et à condition d’une surveillance accrue, gérables.


Syndrome de MELAS et complications cardiaques : à propos d’une étude française

Le syndrome MELAS fait partie des maladies mitochondriales décrites chez l’adulte. Comme son acronyme l’indique, il associe une myopathie (M), une encéphalopathie (E), une acidose lactique (LA) et des pseudo-accidents vasculaires cérébraux (S). A ce tableau complexe et protéiforme peuvent s’ajouter des complications cardiaques de types variés (anomalies de la contractilité myocardique, troubles de la conduction…). Le syndrome MELAS est transmis selon une hérédité maternelle et est du, presque exclusivement, à une anomalie ponctuelle de l’ADN mitochondrial (la mutation 3243A>G) codant un ARN de transfert.
Dans un article publié en janvier 2013, l’équipe de l’Institut de Myologie a repris, à titre rétrospectif, les données cliniques et paracliniques de 41 cas de MELAS diagnostiqués à Paris entre 1992 et 2010 et confirmés en biologie moléculaire. Leur statut cardiologique a été analysé dans le détail, aussi bien à l’état basal que dans le temps. L’âge moyen des patients était de 47 ans. Un d’entre eux a dû subir une transplantation cardiaque. Les auteurs mettent en évidence une incidence importante de ces complications, la dysfonction ventriculaire gauche et l’hypertrophie ventriculaire étant souvent au premier plan. Le syndrome de Wolf-Parkinson-White y est également beaucoup plus répandu que dans la population générale. Enfin, il apparaît clairement une morbi-mortalité cardiaque accrue dans ce groupe de patients incitant à une surveillance plus stricte et à un dépistage précoce.

Voilà tout pour ce jour.

Bon dimanche

ALIETTE LYDIA

13:50 Écrit par Lydia Chamarie | Lien permanent | Commentaires (1)

Commentaires

C'est un problème important. Bonne journée avec bises de nous deux

Écrit par : patriarch | 20/05/2013

Les commentaires sont fermés.

 
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