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13/11/2011

Bientôt le téléthon à la télévision

Et demain ?
Le combat continue
car il existe plus de 6 000 maladies
génétiques dont certaines très rares…


La révolution génétique

1. LES PREMIÈRES CARTES DU GÉNOME HUMAIN :


Entre 1991 et 1996, Généthon,
le laboratoire du Téléthon,
réalise les premières cartes
du génome humain : une
prouesse scientifique et
technique mais surtout un
véritable bond en avant pour
la génétique mondiale et le
point de départ du décryptage
de la totalité
du génome humain.

 

2. LA DÉCOUVERTE DES GÈNES RESPONSABLES DES MALADIES :


Adrénoleucodystrophie,
achondroplasie, syndrome
d’Ondine, syndrome de Rett,
migraine hémiplégique
familiale, rétinites pigmentaires,
ataxie de Friedreich, spina
bifida, surdité liée à l’X,
syndrome de Prader-Willi,
syndrome Gilles de la Tourette,
épilepsies, glaucome juvénile,
psoriasis... plus de 800 gènes
responsables de maladies ont
été découverts grâce aux cartes
du génome de Généthon et au
soutien financier de l’AFM. Et
mettre un nom sur l’ennemi à
combattre, c’est déjà gagner
une première bataille contre
la maladie !

 

3. L’AMÉLIORATION DU DIAGNOSTIC :


Grâce à la découverte des
gènes, les malades ont
accès plus rapidement à un
diagnostic fiable et précis.
L’errance diagnostique
recule ! Le conseil génétique
et les diagnostics pré-nataux
et pré-implantatoires donnent
la possibilité aux familles
de s’agrandir en toute
connaissance de cause.
L’espoir et la vie reprennent le dessus.

 

4. 15 ANS DE VIE GAGNÉS :


Grâce à l’action menée par
l’AFM, la prise en charge
médicale des malades
neuromusculaires s’est
considérablement améliorée.
Les malades ont pu gagner
en espérance et en qualité de
vie. Certains poursuivent des
études, entament une carrière
professionnelle. Un exploit
pour ceux dont le pronostic
était une condamnation à
court terme, il y a 25 ans.

 

5. LA RECONNAISSANCE DES MALADIES RARES :


L’AFM a oeuvré pour que les
maladies rares soient connues
de l’opinion publique et
reconnues par les acteurs
politiques. La plateforme
Maladies Rares qu’elle soutient
est un centre de ressources
unique en Europe.

 

SUITE TRES BIENTOT

 

BON DIMANCHE A VOUS TOUS ET BISES,


ALIETTE LYDIA

09:12 Écrit par Lydia Chamarie dans AFM-TELETHON | Lien permanent | Commentaires (3)

Commentaires

Coucou Aliette !
Heureusement qu'il y a des associations pour la recherche car rien n'avancerait , bravo ! à elles .
Bon dimanche et gros bizoux à vous deux de nous deux sous le soleil comtois ,
Françoise !

Écrit par : françoise la comtoise | 13/11/2011

J'en au une de ses maladies rares.... et bondiou, c'est une astreinte avec les cachets à heures fixes......

belle journée. Bises

Écrit par : patriarch | 14/11/2011

Des ambassadeurs et des ambassadrices qui servent au moins à quelque chose.Bravo à toi de répandre la bonne nouvelle.Bises

Écrit par : heraime | 20/11/2011

Les commentaires sont fermés.

 
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