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31/01/2012

Suite à ma dernière note

Thérapie génique :

Des résultats encourageants pour la gamma-sarcoglycanopathie :


Débuté en 2006, l’essai de phase I pour la gamma-sarcoglycanopathie, une maladie neuromusculaire rare, a fait l’objet, le 11 janvier 2012, d’une publication de ses résultats dans la revue scientifique Brain.

 

12/01/2012 :


Non seulement les injections sont bien tolérées mais, chez certains patients parmi ceux qui ont reçu les doses les plus élevées, la protéine normale s’exprime. Tels sont les premiers résultats de cet essai de thérapie génique, mené à l’hôpital de la Pitié-Salpêtrière au sein de l’Institut de myologie et du service de médecine interne et dont le promoteur est le Généthon.

Neuf patients, âgés de 16  à 38 ans, ont été inclus dans cet essai de phase I de décembre 2006 à décembre 2009. Il visait à évaluer la tolérance de l’injection locale de doses croissantes d’un vecteur viral AAV portant le gène normal de la gamma-sarcoglycane, la protéine défectueuse dans cette maladie, ainsi que la réaction immunitaire locale et systémique. Les chercheurs se sont aussi intéressés à la qualité de transfert du gène dans les muscles injectés, en termes d’efficacité, d’expression et de distribution. Aucun effet indésirable physique ou biologique n’a été constaté. Chez 5 patients, les analyses ont permis de détecter la présence d’ARN du gène thérapeutique, c’est-à-dire du matériel génétique entre le gène et la protéine qu’il code. Par ailleurs, chez l’un de ces malades qui a reçu la plus forte dose du traitement, la protéine normale s’exprime dans les fibres musculaires.

« Les résultats de cet essai vont au-delà de nos espérances, se réjouit le Professeur Serge Herson, chef du service de médecine interne, investigateur principal de l’essai, et Olivier Benveniste (médecine interne). Outre le constat de l’absence de toxicité (…), nous avons pu avancer sur d’autres aspects comme l’organisation pratique d’un tel essai, l’immunologie et même la dose optimale pour traiter efficacement un ensemble de muscles. Ce résultat est d’autant plus intéressant qu’il signifie que nous avons établi la dose à partir de laquelle le traitement devient efficace. Or, là encore, c’est un fait rarissime pour un essai de phase I. »

Aujourd’hui, médecins et chercheurs du Généthon, de l’Institut de myologie et de la Pitié-Salpêtrière poursuivent leurs travaux. Ils envisagent un nouvel essai utilisant un vecteur AAV8 pour traiter un membre complet.


-=-=-=-=-=-=-=-=-=-

 

Je voulais vous faire part des toutes dernières nouvelles de l'AFM-TELETHON.

Je ne manquerai pas de vous apporter toutes les nouvelles dès que j'en aurai.

 

BON MARDI

 

ALIETTE LYDIA

08:16 Écrit par Lydia Chamarie dans AFM-TELETHON | Lien permanent | Commentaires (4)

27/01/2012

Aux dernières nouvelles

Grâce à des appartements adaptés,

ils accèdent à une vie totalement autonome :


Ces trois jeunes voulaient sortir de l'ancien système d'appartements regroupés (leur foyer pour adultes) avec une mutualisation de tous les moyens pour voler de leurs propres ailes. Ils ont réussi à convaincre un bailleur immobilier d’inclure trois appartements adaptés et entièrement domotisés dans son projet d’habitat social à loyers très modérés.


28/12/2011 :


Ils sont trois, ils vivent dans trois appartements différents mais sont rassurés de se savoir proches les uns des autres, "au cas où". Ils goûtent leur indépendance, comme tous les jeunes qui habitent seuls pour la première fois. Ils… C’est Norbert, Samuel et Jérémie. Ils ont entre 29 et 37 ans et ils sont en fauteuil, avec la nécessité d’une assistance humaine 24 heures sur 24.

"C’est pour cette raison que nous avons opté pour des T3, explique Norbert. Ainsi, nos auxiliaires de vie ont chacun un  espace pour se retirer et ainsi me permettre de me retrouver dans mon intimité."

L'avantage est que l'auxiliaire de vie est là sans pour autant être omniprésent.


Car l’indépendance et l’espace privé sont au cœur de ce projet. Pour Norbert, comme pour Jérémie et Samuel, l’idée était vraiment d’être aussi autonomes que possible. "L’appartement est entièrement domotisé, souligne Norbert. Les architectes avaient déjà une idée précise de ce qu’il fallait faire, mais ils ont également pris le temps de nous rencontrer en amont, pour mieux cerner nos besoins.

L’AFM, notamment par l’intermédiaire des techniciens d’insertion, a fourni de précieux conseils : "A part la salle de bains qui n’est pas parfaitement adaptée en ce qui me concerne, tout le reste est extrêmement bien pensé. Je vis ici depuis le 1er août et je suis comblé."


Au départ, les trois amis avaient pensé mutualiser les ressources humaines et partager le temps des auxiliaires de vie. Finalement, ils ont opté pour une indépendance totale et Norbert s’en félicite : "J’ai enfin les horaires que je veux, je peux sortir et rentrer quand je veux, sans avoir à tenir compte des autres, je suis ravi !" Le tout pour un loyer franchement abordable puisqu’il s’agit d’un logement social : "7 euros du mètre carré !" Surcoût minime.


Une fois le problème du loyer réglé, il fallait également solutionner celui de l’aide humaine. Ce sont les techniciens d’insertion de l’AFM qui ont assisté les trois jeunes hommes dans leurs démarches. Ils ont constitué un dossier pour la Maison départementale des personnes handicapées, afin de faire reconnaître leur besoin d’assistance 24 heures sur 24. Ainsi, le salaire des auxiliaires de vie est financé par la prestation de compensation handicap.


Quant au bailleur public, le surcoût est minime : environ 50 000 euros pour un projet global de 11 millions d’euros. "Ce n’est vraiment pas grand-chose et j’espère que cet exemple va convaincre d’autres promoteurs ou bailleurs de se lancer dans l’aventure" commente Xavier Falaise, responsable du service régional Rhône Alpes de l’AFM. Une réussite qui est le fruit d’une véritable collaboration entre différentes entités, telles que l’AFM et l’Association pour l’autonomie des insuffisants respiratoires lyonnais (APAIRL). Catherine Gauthier, maman de Samuel, a été aussi un des piliers de cette réussite.


Deux projets similaires ont vu le jour ces deux dernières années dans la région de Lyon. Deux autres projets devraient bientôt prendre forme. "Pour l’un d’entre eux, il s’agit de couples, qui ont décidé de mutualiser une partie des aides humaines la nuit. Ils ont ainsi pris un appartement supplémentaire pour les auxiliaires de vie, qui se partageront entre les couples."


Ce type de projet n’est en réalité pas complètement nouveau : l’AFM avait lancé le mouvement il y a une quinzaine d’année avec le projet expérimental Gâte-Argent, près d’Angers. Il est bon de constater que l’initiative fait des émules.


En savoir plus sur le projet Gâte-Argent et sur les solutions d’hébergement pour les personnes en situation de handicap

collectés durant le Téléthon 2011

 

Bonnes journée et à bientôt

ALIETTE LYDIA


07:35 Écrit par Lydia Chamarie dans AFM-TELETHON | Lien permanent | Commentaires (7)

04/12/2011

Résultats du téléthon :

A l'arrêt de l'émission, hier soir, le chiffre était :

 

86 119 425 Euros

 

C'est un peu plus que l'an dernier mais pas suffisant.

 

Dans la recherche effectuée par l'AFM-téléthon,

 

est inclus le sida. Ou du moins, les découvertes faites

 

serviront pour le SIDA !

 

Aussi, je me demande pourquoi le "SIDACTION"

 

ne s'associerait pas avec l'AFM ?

 

Ce serait mieux parce qu'ainsi la recherche couplée

 

pourrait avancer encore mieux.

 

Mieux que d'agir chacun dans son coin, égoïstement, en

 

regardant les chiffres de l'autre avec jalousie et aigreur.

 

Mais le monde est ainsi fait. Ce n'est pas moi qui le changerai.

 

Si Pierre Bergé et Line Renaud veulent faire seuls,

 

comme des grands, c'est leur problème.

 

Mais qu'on ne vienne pas me dire :

 

"Ah bon, le téléthon a fait plus que le sidaction !"

 

NON ! Pas de ça !

 

La recherche doit fonctionner avec un bel ensemble et non pas

 

chacun dans son coin. Ou alors, c'est du temps  de perdu

 

de l'argent de perdu puisque chacun doit monter des bâtiments,

 

Acheter du matériel et payer des chercheurs pour les mêmes actes.

 

chacun fait la même chose au lieu de profiter des avancées des autres.

 

Ce sont des actes en double et donc du gaspillage d'argent et d'énergie.

 

Ce serait mieux en tous cas que de descendre en flèche

 

l'AFM en toute occasion.

 

Je vous souhaite à tous un bon dimanche.

 

Aliette Lydia

07:14 Écrit par Lydia Chamarie dans AFM-TELETHON | Lien permanent | Commentaires (6)

03/12/2011

A propos du téléthon

Un commentaire récent demandait :

"C'est bien, mais que fait le gouvernement ?"

Alors je vais répondre à cette question que posent beaucoup de personnes.

Le téléthon est une affaire qui mobilise de plus en plus tous les français.

Pas seulement les français d'ailleurs car d'autres pays se joignent à nous.

Ou nous nous joignons à eux.

C'est une mobilisation énorme et généreuse qui se met en place à cette occasion.

Cela se prépare toute l'année.Cet élan est très enthousiasmant.

Et l'Etat, lui, permet de déduire 66% de ses dons des impôts.

C'est énorme et c'est ainsi que participe l'Etat.

Il n'y a pas que les dons de particuliers. Beaucoup de sponsors existent aussi.

Les Conseils généraux et régionaux participent ainsi que d'autres.

Certains hôpitaux ont des services particuliers qui se forment pour :

déceler la maladie dont souffrent les enfants et la traiter,

assister les malades.

Cette association est admirable et je la soutiens personnellement depuis 25 ans.

Maintenant j'en suis l'ambassadrice et dès qu'un problème se pose,

Je joins personnellement Laurence TIENNOT-HERMENT qui me rassure

en m'éclairant sur les problèmes qui se posent à moi.

Car il y a toujours des gens pour qui les bons sentiments généreux

n'existent pas. Il ne faut surtout pas les suivre.

Vous pouvez téléphoner au 3637 ou par internet à : telethon.fr

 

BON SAMEDI D'ALIETTE LYDIA

 

07:55 Écrit par Lydia Chamarie dans AFM-TELETHON | Lien permanent | Commentaires (5)

01/12/2011

Une information importante

A quelques heures du démarrage du téléthon

 

 

Je tiens à apporter des éléments d'information si utiles pour les malades.

 

Voici la lettre de la Présidente de l'AFM-TELETHON,

 

Mme Laurence TIENNOT-HERMENT :

 

 

Une législation stricte : il faut d'abord guérir l'animal avant de

guérir l'homme .

 

Aucune recherche biomédicale ne peut être effectuée sur l'être humain

si elle ne se fonde sur le dernier état des connaissances scientifiques

et sur une expérimentation préclinique suffisante (article L.1121-2 du

code de la santé publique.)

 

Différents comptes rendus de cette expérimentation préclinique, dont les

contenus sont fixés par le Code de la santé publique, entrent dans le

dossier d'autorisation de mise sur le marché du "candidat médicament."

 

Les comptes rendus des experts pharmacologues et toxicologues

indiquent des méthodes utilisées et comportent une évaluation de la

 

toxicité et de l'activité pharmacologique du médicament, afin de

permettre à l'expert clinicien d'entreprendre des expertises sur

l'homme avec toutes les garanties nécessaires.

 

 

UN EXEMPLE :

 

L'équipe de Fabienne Rolling, au CHU de Nantes, a réussi à guérir d'une

forme de rétinite pigmentaire - l'amaurose de leber - le chien Briard qui

développe spontanément la même maladie que l'homme,

par thérapie génique.

 

Le gène-médicament a été transféré dans la rétine de l'un des yeux des

chiens lors d'une opération chirurgicale effectuée sous anesthésie et

 

parfaitement indolore. Les résultats sont spectaculaires.

Les chiens ont recouvré la vision de l'oeil traité.

 

Ces travaux, qui ont reçu le soutien de l'AFM, ont permis de préparer

un essai chez l'homme, autorisé par l'Afssaps en septembre 2011.

 

Cet essai a démarré en octobre 2011 avec, ce jour-là, un premier

patient traité exactement dans les mêmes conditions que le chien.

 

 

 

Gardons toute notre confiance en l'AFM-TELETHON en qui je mets

tous mes espoirs pour les enfants malades et aussi pour des adultes

 

qui pourront être guéris par ces avancées.

 

BONNE SOIREE,

 

3637

 

ALIETTE - LYDIA (à votre service)


21:12 Écrit par Lydia Chamarie dans AFM-TELETHON | Lien permanent | Commentaires (2)

30/11/2011

Ne les loupez pas !

Ce vendredi, en soirée, débutera le téléthon 2011.

 

SVP branchez la 2 et restez-y jusqu'au samedi soir.

 

Si vous êtes convaincus, faites un petit ou un gros don

 

En téléphonant au "3637"

 

Les malades ont besoin de nous, de vous, de tout le monde.

 

Les résultats deviennent cruciaux.

 

Les traitement sont en cours,

 

les médicaments d'essais en fabrication.

 


maison.gif

13:55 Écrit par Lydia Chamarie dans AFM-TELETHON | Lien permanent | Commentaires (2)

24/11/2011

Suite des points essentiels :

6°/ Le pouvoir des malades :

Les personnes malades sont devenues de véritablespartenaires de leur

prise en charge médicale. En 2002, une loi place le malade au coeur du

système de santé et introduit des révolutions comme l’accès au dossier

médical ou la représentation des usagers dans l’ensemble des instances

du système de santé.

7°/ Le regard sur le handicap :

En donnant la parole aux personnes que la maladie ou le handicap avait

mises au ban de la société, le Téléthon a changé le regard de tous et fait

découvrir des malades et des maladies longtemps ignorées.

8°/ Le droit à la scolarité :

Depuis la loi du 11 février 2005 sur la citoyenneté des personnes handicapées,

l’éducation nationale a l’obligation de scolariser les enfants en situation de

handicap dans l’école de leur quartier.

9°/ Le droit à compensation :

La loi du 11 février 2005 a reconnu et permis le droit à compensation et la

création d’un « guichet unique » avec la mise en place des maisons

départementales des personnes handicapées.

10°/ Un nouveau métier, technicien d’insertion :

Créé par l’AFM, ce métier joue un rôle de facilitateur entre la personne malade,

sa famille et l’environnement médical, social, professionnel… Une innovation

sociale au service du projet de vie des malades.

11°/ L’autonomie des
personnes dépendantes
:

Parce que les personnes malades et dépendantes doivent pouvoir choisir leur

lieu de vie, l’AFM a notamment lancé un programme d’appartements

domotisés dans un ensemble HLM classique. Un service d’aide et

d’urgence assure la sécurité et les soins des personnes. Un modèle largement

repris depuis.

 

(suite bientôt)

 

Bonne journée


L Y D I A

10:09 Écrit par Lydia Chamarie dans AFM-TELETHON | Lien permanent | Commentaires (6)

13/11/2011

Bientôt le téléthon à la télévision

Et demain ?
Le combat continue
car il existe plus de 6 000 maladies
génétiques dont certaines très rares…


La révolution génétique

1. LES PREMIÈRES CARTES DU GÉNOME HUMAIN :


Entre 1991 et 1996, Généthon,
le laboratoire du Téléthon,
réalise les premières cartes
du génome humain : une
prouesse scientifique et
technique mais surtout un
véritable bond en avant pour
la génétique mondiale et le
point de départ du décryptage
de la totalité
du génome humain.

 

2. LA DÉCOUVERTE DES GÈNES RESPONSABLES DES MALADIES :


Adrénoleucodystrophie,
achondroplasie, syndrome
d’Ondine, syndrome de Rett,
migraine hémiplégique
familiale, rétinites pigmentaires,
ataxie de Friedreich, spina
bifida, surdité liée à l’X,
syndrome de Prader-Willi,
syndrome Gilles de la Tourette,
épilepsies, glaucome juvénile,
psoriasis... plus de 800 gènes
responsables de maladies ont
été découverts grâce aux cartes
du génome de Généthon et au
soutien financier de l’AFM. Et
mettre un nom sur l’ennemi à
combattre, c’est déjà gagner
une première bataille contre
la maladie !

 

3. L’AMÉLIORATION DU DIAGNOSTIC :


Grâce à la découverte des
gènes, les malades ont
accès plus rapidement à un
diagnostic fiable et précis.
L’errance diagnostique
recule ! Le conseil génétique
et les diagnostics pré-nataux
et pré-implantatoires donnent
la possibilité aux familles
de s’agrandir en toute
connaissance de cause.
L’espoir et la vie reprennent le dessus.

 

4. 15 ANS DE VIE GAGNÉS :


Grâce à l’action menée par
l’AFM, la prise en charge
médicale des malades
neuromusculaires s’est
considérablement améliorée.
Les malades ont pu gagner
en espérance et en qualité de
vie. Certains poursuivent des
études, entament une carrière
professionnelle. Un exploit
pour ceux dont le pronostic
était une condamnation à
court terme, il y a 25 ans.

 

5. LA RECONNAISSANCE DES MALADIES RARES :


L’AFM a oeuvré pour que les
maladies rares soient connues
de l’opinion publique et
reconnues par les acteurs
politiques. La plateforme
Maladies Rares qu’elle soutient
est un centre de ressources
unique en Europe.

 

SUITE TRES BIENTOT

 

BON DIMANCHE A VOUS TOUS ET BISES,


ALIETTE LYDIA

09:12 Écrit par Lydia Chamarie dans AFM-TELETHON | Lien permanent | Commentaires (3)

07/10/2011

AFM-Téléthon (suite)

Suite et fin des faits marquants de l'année 2010 :

 

AFM-septembre.jpg

 

AFM-octobre.jpg

 

AFM-novembre.jpg

 

AFM-novembre-18.jpg

 

AFM-novembre-3.jpg

 

AFM-novembre-4.jpg

 

AFM-decembre.jpg

 

AFM-decembre-2.jpg

 

Conclusion : l'AFM-Téléthon est efficace et super active.

 

Ceci en est la preuve s'il était besoin d'une preuve.

 

BON WEEK-END

 

ALIETTE - L Y D I A

 

 

10:25 Écrit par Lydia Chamarie dans AFM-TELETHON | Lien permanent | Commentaires (3)

06/10/2011

AFM-TELETHON

Je reprends aujourd'hui mes articles sur les faits marquants 2010 :

 

-:-:-:-:-:-:-:-:

 

A l'initiative de 24 scientifiques de renommée internationale,

 

plus de 2000 chercheurs témoignent de la :

 

"contribution déterminante de l'AFM au succès de leurs recherches."

 

L'AFM-TELETHON joue un "rôle unique et irremplaçable."

 

Ceci est affirmé par 5 000 associations/organisations de maladies rares.

 

LE 24 FEVRIER :

 

Feu vert pour le lancement de l'essai de thérapie génique de phase I/II

 

pour un déficit immunitaire rare, le sybdrome de WISKOTT-ALDRICH.

 

Le 28 FEVRIER : JOURNEE INTERNATIONALE DES MALADIES RARES

 

Les maladies rares sont mises sur le devant de la scène, en France et dans plusieurs pays du monde. Thème de cette troisième journée :

 

"CONSTRUIRE DES PONTS ENTRE MALADES ET CHERCHEURS" thème qui contribue à souligner l'importance de la recherche et le rôle déclencheur des associations de patients dans ce domaine.

 

L'occasion pour l'AFM de réaffirmer son soutien au développement de thérapies innovantes contre les maladies rares.

 

JUIN 2010 :

 

6.10.2011-photo-AFM--1-.jpg

 


 

6.10.2011-photo-AFM--2-.jpg

 

JUILLET 2010

 

6.10.11-AFM-juillet.jpg

 

AOUT 2010

 

6.10.11-AFM-aout.jpg

 

SUITE DEMAIN DE CET ARTICLE

 

 

L Y D I A - ALIETTE

08:15 Écrit par Lydia Chamarie dans AFM-TELETHON | Lien permanent | Commentaires (4)

 
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